A síndrome de Down é uma condição genética geralmente causada por uma cópia extra do cromossomo 21, que faz com que a criança tenha algumas características específicas, como orelhas pequenas e arredondadas, olhos puxados para cima e arredondados e boca pequena, com língua saliente.
Esta síndrome, conhecida também como trissomia 21, na maioria das vezes surge de uma divisão celular incorreta dos cromossomos durante o desenvolvimento do embrião, fazendo com que a criança tenha 47 cromossomos, em vez de 46.
Como a síndrome de Down é o resultado de uma alteração genética, não existe nenhum tratamento específico. No entanto, a fisioterapia, a estimulação psicomotora e a fonoaudiologia são terapias importantes para estimular e ajudar no desenvolvimento da criança.
As características mais comuns da pessoa com síndrome de Down são:
- Rosto arredondado e achatado;
- Cabeça pequena;
- Pescoço curto;
- Orelhas pequenas e arredondadas;
- Boca pequena com língua saliente;
- Olhos puxados para cima, em formato de amêndoa.
Além disso, a pessoa com síndrome de Down também pode apresentar baixa estatura, pés pequenos e mãos largas e pequenas, com dedos curtos.
Embora nem sempre as pessoas com síndrome de Down apresentam todas as características dessa síndrome, geralmente existe atraso no desenvolvimento cognitivo e intelectual, o que pode causar dificuldades na fala e aprendizado, além de atraso em desenvolver outras habilidades como andar, sentar e segurar objetos.
Os bebês e recém-nascidos com síndrome de Down podem apresentar diminuição do tônus muscular, fazendo com que fiquem com o corpo menos rígido e causando dificuldades para sugar, mastigar, engolir e sustentar a cabeça, por exemplo.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez, através do exames específicos como, a ultrassonografia, a cordocentese ou amniocentese e outros.
Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Down é feito pelo pediatra, através do exame físico do bebê e do exame de cariótipo, um teste genético para identificar se existe a presença de um cromossomo 21 a mais.
Alguns fatores podem contribuir para o risco de alterações genéticas e desenvolvimento da síndrome de Down, como história familiar de síndrome de Down, ter um filho com síndrome de Down e gravidez a partir dos 35 anos de idade, já que a probabilidade de alterações genéticas em óvulos mais velhos aumenta a partir dessa idade.
O tratamento para síndrome de Down varia conforme as necessidades individuais e tem o objetivo de promover o desenvolvimento e melhorar a qualidade de vida da pessoa.
Assim, os tratamentos que o médico pode indicar são:
- Fisioterapia, com atividades e exercícios que ajudam a aumentar a força muscular e melhorar a postura e o equilíbrio;
- Terapia ocupacional, que pode ajudar a ensinar habilidades de autocuidado, como comer, vestir-se, escovar os dentes, escrever e usar o computador, melhorando o dia a dia da pessoa;
- Fonoaudiologia, para ajudar a melhorar as habilidades de conversação e pronúncia, ajudar o bebê a amamentar e usar meios alternativos de comunicação, como linguagem de sinais e imagens;
- Psicoterapia, que pode ser administrada por um psicólogo ou psiquiatra, por exemplo, para ajudar a pessoa a lidar com as suas emoções e desenvolver habilidades interpessoais e resiliência.
Além disso, também é recomendada a terapia educacional e intervenção precoce, que são programas e ferramentas escolares especializadas para crianças com síndrome de Down e às suas famílias.
Fonte: Portal A tua Saúde